28. februara se održava svetski dan retkih bolesti. To su bolesti od kojih boluje vrlo mali broj ljudi. Ovaj pokret je poprimio svetske razmere i cilj je svake članice isti, da se javnost i medicinski naučni krugovi detaljno informišu i doprinesu prepoznavanju, lečenju i istraživanju ovih stanja, kao i poboljšanju kvaliteta života pacijenata i podršci njihovim porodicama. Postoje mnoga udruženja, nevladine organizacije i savetovališta koja okupljaju članove, pružaju podršku i daju potrebna uputstva. I mi treba da znamo za one koji imaju neku od tih bolesti, da budemo svesni i ukoliko je u našoj moći da pomognemo u nekom vidu. Od retkih bolesti u Evropi boluje 6-8% ukupne populacije. U Srbiji ima oko 450.000 osoba kojima je ustanovljena neka od retkih bolesti. Tu spada oko 7.000 dijagnoza iz mnogih oblasti medicine: neurologije, interne medicine, oftalmologije, dermatologije i drugih. Najčešće se javljaju na rođenju i u detinjstvu. Mehanizmi nastanka bolesti su slabo poznati, mada u 80 % slučajeva postoji genetsko poreklo. Zajedničko za retke bolesti je da su teške, hronične, često degenerativne. Kvalitet žvota je smanjen nedostatkom samostalnosti i to pogađa celu porodicu. Teško se pronalazi adekvatna terapija, a ako je lek u prodaji cena je veoma visoka. Zato takvi lekovi imaju naziv „Lekovi siročići“ i ne mogu se proizvoditi bez ekonomske podrške farmaceutskoj industriji. Problemi postavljanja dijagnoze dovode do visokorizičnih kašnjenja ili pogrešnog lečenja usled postavljanja pogrešne dijagnoze.
Retke bolesti u oftalmologiji: Centralna serozna horioretinopatija
Centralna serozna horioretinopatija je bolest koja pogađa veoma važan centar za vid na očnom dnu koji se naziva žuta mrlja. Bolest nastaje kada splet krvnih sudova koji se normalno nalazi ispod žute mrlje pušta tečnost u sam centar i odiže ga. Tada dolazi do umerenog pada vidne oštrine, prosečno oko 50%, kao i do pojave iskrivljenja slike (metarmofopsije) ili smanjenja slike (mikropsije), takođe i do poremećaja razlikovanja boja i kontrasta. Ova bolest obično pogađa sredovečne muškarce, ređe žene, a češća je kod ličnosti sklonijih stresu, koji koriste kortikosteroide, boluju od sistemskog lupusa eritematosusa ili kod žena u trudnoći. Dijagnostikuje se detaljnim pregledom: vidne oštrine, Amslerove rešetke, očnog dna, snimaka optičke koherentne tomografije ili fluoresceinske tomografije. Bolest se leči ukapavanjem kapi, davanjem tableta ili davanjem injekcija sa ciljem da se povuče tečnost iz žute mrlje.
Retke bolesti u dermatologiji: Epidermolysis bullosa
Bulozna epidermoliza je oboljenje kože koje je nastalo kao posledica mutacije gena. Pacijenti, a to su prvenstveno deca, imaju nedostatak proteina koji ima ulogu da drži epiderm i derm zajedno. To je uzrok vulnerabilnosti kože i stvaranja bolnih mehura i rana. Zasada nije otkriven lek. Na raspolaganju su samo lokalne formule koje pospešuju zarastanje već postojećih ozleda ali ne služe za otklanjanje generičnog uzroka, niti za sprečavanje nastanka mehura (bullae). Visoko specijalizovani instituti rade na istraživanjima da isprave grešku na genu koji je odgovoran za patogenezu bulozne epidermolize. Standardizacija genske terapije daje nadu za lečenje u budućnosti.
Psihološki aspekti retkih bolesti
Oboleli od retkih bolesti i članovi njihovih porodica suočeni su sa brojnim teškoćama koje proizlaze iz retkosti njihove bolesti. Psihosocijalne posledice kod obolelih osećaju se u svim sferama života: u odrastanju, socijalizaciji, školovanju, izboru zanimanja, emocionalnom životu ili slobodnom vremenu. Prisutni su rizici od stigmatizacije, izolacije, diskriminacije ili smanjenja profesionalnih mogućnosti. Osobe sa retkim bolestima mogu da žive više godina u nesigurnim okolnostima, ponekad ostaju isključeni iz sistema zdravstvene zaštite, čak i kada im se postavi dijagnoza. Cela porodica osobe koja je obolela od retke bolesti, bilo deteta ili odraslog, pod uticajem je bolesti voljene osobe i postaje psihološki, socijalno, kulturalno i ekonomski ranjiva. Nerazumevanje, depresija, izolacija i anksioznost su nezaobilazni segmenti života obolelih i članova njihovih porodica. Svaki roditelj ima velike strahove i nade za svoje dete, a kada se postavi dijagnoza retke bolesti, ti strahovi i nade poprimaju ogromne razmere. Porodica postaje usredsređena samo na rešavanje date situacije, manje – više se gubi osećaj za realnost, skoro da se živi u nekom „svom svetu“ – svetu borbe, potrage za informacijama, obezbeđivanjem novca za lečenje i egzistenciju, stvarajući jednu nadrealnu i potencijalono razarajuću situaciju. Strah od nepoznatog, od krajnjeg ishoda, je svakodnevni. Percepcija kvaliteta vlastitog života obolele osobe neće samo zavisiti od težine njene bolesti, nego i od kvaliteta pruženih usluga, zdravstvenom zbrinjavanju i mreži podrške koje prima.
